Badania podczas ciąży
Podczas ciąży musisz być pod opieką medyczną. Diagnostyka płodu to badanie stanu zdrowia płodu.
W czasie ciąży zostaną ci zaproponowane dwa badania USG:
- między 11. a 14. tygodniem
- między 17. a 19. Tygodniem
Jeżeli w chwili porodu będziesz mieć ponad 35 lat, otrzymasz również propozycję wykonania badania krwi o nazwie NIPT.
Badanie wykonuje się w tym samym czasie, co badanie USG między 11. a 14. tygodniem.
Sama decydujesz o tym, czy chcesz wykonać badania diagnostyczne płodu.
Pierwsze badanie USG
Lekarz lub położna:
- sprawdzi, czy bije serce
- określi liczbę płodów
- oceni przezierność karkową
- sprawdzi, czy płód rozwija się prawidłowo
- obejrzy ciało i narządy płodu
Większość płodów jest zdrowa.
Czasem badanie USG wykazuje nieprawidłowości dotyczące płodu. Należy go wówczas poddać szczegółowym badaniom.
Czym są DNA, chromosomy i trisomie?
Ilustracja 1: Prawidłowa liczba chromosomów
Ilustracja 2: Trisomia: jeden dodatkowy chromosom 13, 18 lub 21
DNA
- Nasz materiał genetyczny nazywa się DNA i znajduje się w jądrze wszystkich komórek ciała
- DNA to przepis na człowieka
Chromosom
- DNA jest ciasno upakowane w tak zwane chromosomy.
- Człowiek ma zazwyczaj 46 chromosomów połączonych w 23 pary (ilustracja 1)
- Płód/dziecko zazwyczaj otrzymuje 23 chromosomy od matki i 23 chromosomy od ojca.
Trisomia
- Czasami płód otrzymuje jeden dodatkowy chromosom od jednego z rodziców. Nazywa się to trisomią.
- Najczęstsze trisomie to trisomia 13, 18 lub 21 chromosomu
(ilustracja 2) - Płód może mieć tylko jedną z trzech trisomii.
NIPT – badanie krwi matki
We krwi matki znajdują się ślady DNA płodu. Bada się je za pomocą NIPT.
NIPT to badanie krwi matki, które wykonuje się w tym samym czasie co pierwsze badanie USG.
Badanie NIPT nie jest szkodliwe dla płodu.
Szczegółowe informacje dotyczące trzech trisomii, pod kątem których wykonuje się badania
Trisomia 13 - Patau
Większość płodów z trisomią 13 umiera w czasie ciąży. U dzieci urodzonych z trisomią 13 stwierdza się zazwyczaj poważne wady/zaburzenia rozwojowe, najczęściej umierają one wkrótce po urodzeniu.
Trisomia 18 - Edwards
Większość płodów z trisomią 18 umiera w czasie ciąży. U dzieci urodzonych z trisomią 18 stwierdza się zazwyczaj poważne wady/zaburzenia rozwojowe, najczęściej umierają one wkrótce po urodzeniu.
Trisomi 21 - Down
U dzieci urodzone z trisomią 21 mogą wystąpić uszkodzenia narządów, najczęściej są to wady serca. Stwierdza się u nich różne stopnie niepełnosprawności rozwojowej i charakterystyczny wygląd. Dzieci te będą potrzebowały pomocy medycznej.
Co oznacza wynik NIPT
- W badaniu NIPT stwierdza się czy w przypadku twojego płodu występuje zwiększone ryzyko trisomii.
- W przypadku ujemnego wyniku testu istnieje bardzo małe ryzyko urodzenia dziecka z trisomią.
- W przypadku dodatniego wyniku testu istnieje zwiększone ryzyko. urodzenia dziecka z trisomią, otrzymasz wówczas propozycję wykonania szczegółowych badań.
- Niekiedy wynik testu jest niejednoznaczny, wówczas płód musi zostać dokładnie zbadany.