Hva er fosterdiagnostikk?
Fosterdiagnostikk er undersøkelser som kan gi informasjon om fosterets helsetilstand. De kan gi informasjon om fosterets utvikling, om fosterets DNA, og om fosteret eventuelt har spesielle sykdommer eller har utviklingsavvik.
Fosterdiagnostikk omfatter ofte en kombinasjon av ulike undersøkelser.
Fosterdiagnostikk er frivillig. Det er du som bestemmer om du ønsker å ta imot tilbud om fosterdiagnostikk.
Hvis du ønsker fosterdiagnostikk, bør du ta kontakt med jordmor eller fastlege tidlig i svangerskapet. De kan gi deg mer informasjon om tilbudet. Du må ha en henvisning for å få tilbud om fosterdiagnostikk i den offentlige helsetjenesten.
Tilbud om fosterdiagnostikk
Tilbud om tidlig ultralyd i uke 11 til 14
Alle gravide skal få tilbud om en ultralydundersøkelse i uke 11 til 14. Tilbudet er etablert i alle helseregioner, gis gjennom den offentlige helsetjenesten, og er gratis. De fleste vil få tilbudet ved sitt lokalsykehus. Du får mer informasjon om ditt tilbud når du er på den første svangerskapskonsultasjonen.
Tilbud om NIPT for deg over 35 år
Gravide som er 35 år eller eldre ved termin får tilbud om NIPT i forbindelse med ultralydundersøkelsen i uke 11 til 14. Dette gjelder også gravide med medisinsk indikasjon. For disse gruppene er NIPT gratis.
Tilbud om NIPT for deg under 35 år
De offentlige sykehusene kan tilby NIPT til gravide under 35 år mot full egenbetaling. Prøven tas da i forbindelse med ultralydundersøkelsen i uke 11 til 14.
Dette tilbudet innføres gradvis i de fire helseregionene. Fra 1. september 2025 er dette tilgjengelig ved sykehus i Helse Sør Øst og fra 1. januar 2026 i Helse Vest. Egenbetaling er 6000 kroner.
Gravide kan også velge å betale for NIPT ved en godkjent privat virksomhet. Da er det ikke nødvendig med henvisning.
Andre fosterdiagnostiske undersøkelser
Gravide som har en spesiell indikasjon kan få tilbud om andre fosterdiagnostiske undersøkelser i den offentlige helsetjenesten. Disse er også gratis.
Tilbud om fosterdiagnostikk til gravide med spesiell indikasjon
Noen gravide får tilbud om relevant genetisk fosterdiagnostikk eller ultralydundersøkelse ved et fostermedisinsk senter. Det kan være aktuelt hvis:
- en ultralydundersøkelse viser at fosteret kan ha et utviklingsavvik, eller NIPT viser at fosteret kan ha en trisomi.
- du har økt risiko for å få et foster eller barn med alvorlig utviklingsavvik eller alvorlig arvelig sykdom.
- du/dere tidligere har fått et foster eller barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik
Du kan få henvisning til fostermedisinsk senter/medisinsk-genetisk avdeling fra primærhelsetjenesten eller lokalsykehus.
Hvis du og eventuell partner er i en svært vanskelig livssituasjon og ikke vil klare belastningen med et barn med alvorlig sykdom eller tilstand, kan NIPT gjennom den offentlige spesialisthelsetjenesten være et aktuelt tilbud. I slike tilfeller tas det blodprøve til NIPT når du kommer til ultralydundersøkelse i uke 11 til 14 på ditt lokalsykehus.
Tidlig ultralyd i uke 11 til 14
Ved ultralydundersøkelsen i uke 11 til 14 vil jordmor eller lege undersøke om fosteret er i live, vurdere svangerskapets lengde og undersøke hele kroppen til fosteret (hode, armer, bein, mage og så videre). Undersøkelsen gir blant annet informasjon om fosterets utvikling. De fleste fostre utvikler seg normalt.
Den tidlige ultralydundersøkelsen vil vise om det er ett eller flere fostre. Hvis det er tvillinger, er det viktig å undersøke om de har felles morkake eller ikke. Tvillinger med felles morkake trenger spesiell oppfølging.
Ultralydundersøkelsen kan gi tidlig informasjon om en del alvorlige tilstander og utviklingsavvik hos fosteret. Den kan også gi informasjon om tilstander som krever spesiell oppfølging av deg og/eller av fosteret.
Ultralydundersøkelsen utføres ved lokalsykehus. Det er ingen private virksomheter som har søkt om godkjenning for denne undersøkelsen.
Om undersøkelsen
Undersøkelsen utføres vanligvis med ultralyd på magen, men noen ganger gir ultralyd via skjeden (vagina) bedre oversikt.
Undersøkelsen gjør ikke vondt og er ikke farlig for fosteret. Undersøkelsen, inkludert informasjon fra jordmor eller lege, tar cirka 45 minutter.
Hvis ultralydundersøkelsen viser tegn til at fosteret kan ha utviklingsavvik vil du få tilbud om videre utredning, som regel ved et fostermedisinsk senter. Noen ganger kan det være aktuelt å ta en morkakeprøve eller fostervannsprøve.
Vurdering av nakkeoppklaring
Mellom uke 11 og 14 i svangerskapet har alle fostre en liten hevelse under huden i nakken – en nakkeoppklaring. Hvis nakkeoppklaringen er større enn forventet, kan jordmor eller lege som gjør ultralydundersøkelsen måle nakkeoppklaringen.
Økt nakkeoppklaring kan være et tegn på at fosteret kan ha et kromosomavvik, for eksempel trisomi 13, 18 eller 21. Trisomi betyr at det er en ekstra kopi av kromosomet.
Sannsynlighet for trisomi 13, 18 og 21 kan vurderes ut fra størrelsen på nakkeoppklaringen sammen med annen informasjon om deg og fosteret.
Den vanligste av disse tilstandene er trisomi 21, også kjent som Downs syndrom.
Økt nakkeoppklaring kan også ses ved andre tilstander, som for eksempel hjertefeil eller andre genetiske sykdommer. Fosteret kan være helt friskt selv om undersøkelsen viser en økt nakkeoppklaring.
NIPT for trisomi 13, 18 og 21
NIPT (Non-invasiv prenatal test) er en analyse av en blodprøve fra den gravide for å få informasjon om fosteret.
Hos alle gravide finnes det DNA (arvestoff) fra morkaken i blodet. Ved å analysere dette, kan man få informasjon om sannsynlighet for kromosomavvik hos fosteret. Testen er risikofri for deg og fosteret.
NIPT blir brukt for å undersøke om et foster har økt sannsynlighet for bestemte kromosomavvik:
- trisomi 13 - (Pataus syndrom)
- trisomi 18 - (Edwards syndrom)
- trisomi 21 – (Down syndrom trisomi)
Den vanligste av disse er trisomi 21, også kjent som Down syndrom. Trisomi 13 og trisomi 18 er sjeldnere enn trisomi 21.
Trisomi er en kromosomforandring. NIPT-testen kan vise om fosteret har økt risiko for trisomi 13, 18 eller 21, det vil si en ekstra kopi av kromosom 13, 18 eller 21.
Figur èn viser en oversikt over kromosomene, med to kopier av hvert kromosom (1 til 22), og to kjønnskromosomer (X og Y hos menn eller X og X hos kvinner).
Figur to viser ekstra kopi (trisomi) av kromosom 13, 18 eller 21. De ekstra kopiene er illustrert i gult.
NIPT ikke er en diagnostisk test, selv om den har høy evne til å avdekke økt sannsynlighet for trisomi. NIPT er mest presis for å påvise trisomi 21. I noen tilfeller gir testen feil svar.
NIPT kan ikke utføres for å få opplysninger om fosterets kjønn (unntak er NIPT ved kjønnsbundet sykdom i familien).
Hvem får tilbud om NIPT?
Offentlig tilbud om NIPT
Gravide som er 35 år eller eldre ved termin, eller som har spesiell indikasjon, får tilbud om gratis NIPT ved godkjent offentlig sykehus.
Gravide som er under 35 år og som ikke har indikasjon for fosterdiagnostikk, kan få NIPT mot egenbetaling. Testen koster da 6000 kroner.
I den offentlige spesialisthelsetjenesten blir blodprøven til NIPT tatt i forbindelse med ultralydundersøkelsen i uke 11 til 14.
Det er kun virksomheter som er godkjent av Helsedirektoratet som kan ta blodprøve til NIPT. Prøven sendes til et laboratorium som utfører analysen.
Privat tilbud om NIPT
Godkjente private virksomheter kan tilby NIPT etter uke 10+0 i svangerskapet. Det er ikke tillatt å ta den tidligere.
Du må selv betale for undersøkelsen.
Før prøven tas, må jordmor eller gynekolog gjøre en enklere ultralydundersøkelse der formålet er å se at fosteret lever, avklare antall fostre og bestemme alder på fosteret. Dette har betydning for analyse av prøven.
De private virksomhetene bruker stort sett analyselaboratorier i utlandet (Norden/EU eller USA). Helsedirektoratet stiller krav om at laboratoriene oppfyller europeiske krav til datasikkerhet. Laboratoriene har ikke lov til å bruke materialet eller informasjonen de mottar til andre formål enn NIPT-analyse for trisomi 13, 18 og 21.
Hvor lang tid tar det å få svar på undersøkelsen?
Virksomheten gir deg informasjon om hvor lang tid det tar før du får svar på NIPT-analysen. Du blir kontaktet på den måten som er avtalt mellom deg og lege/jordmor.
Jordmor eller lege vil informere deg om resultatet, hvor sikkert testresultatet er og om det kan bli behov for flere prøver i etterkant.
I de fleste tilfeller viser ikke NIPT tegn til trisomi hos fosteret, og da er det ikke behov for flere prøver.
Hva skjer videre hvis NIPT viser høy sannsynlighet for trisomi?
I noen tilfeller kan NIPT vise at det er økt sannsynlighet for at fosteret har en trisomi. Da er det anbefalt å gjøre videre undersøkelser, som en ekstra ultralyd, morkakeprøve eller fostervannsprøve.
Du får tilbud om videre oppfølging ved fostermedisinsk senter. Sykehus eller klinikker som tilbyr NIPT har rutiner for å henvise gravide til oppfølgende undersøkelser ved fostermedisinsk senter.
NIPT ved arvelig, kjønnsbundet sykdom
Kjønnsbundet sykdom skyldes i hovedsak genfeil som sitter på X-kromosomet.
Du kan få tilbud om NIPT hvis det er en økt sannsynlighet for at du eller dere vil få et barn med en alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom som rammer gutter. NIPT gjøres i slike tilfeller for å bestemme fosterets kjønn. Hvis både gutter og jenter rammes, er det mer aktuelt å undersøke genfeilen ved hjelp av morkakeprøve eller fostervannsprøve.
Ofte vet du eller dere om sannsynligheten for kjønnsbundet sykdom på forhånd, og har fått genetisk veiledning før svangerskapet. Hvis du ikke har fått det, bør du eller dere henvises til slik veiledning.
For å få tilbud om NIPT for å bestemme fosterets kjønn, må jordmor eller lege henvise deg til medisinsk-genetisk avdeling eller fostermedisinsk senter.
Testen er svært presis for å bestemme fosterets kjønn, men den kan ikke vise om det kommende barnet vil få sykdommen eller ikke.
Hvis fosteret er en gutt, vil du derfor få tilbud om en morkakeprøve eller fostervannsprøve for å finne ut om fosteret har den aktuelle genfeilen. Morkakeprøve eller fostervannsprøve vil gi et sikkert svar.
Hvis fosteret er en jente, er det ikke nødvendig med flere fosterdiagnostiske undersøkelser.
Morkakeprøve
Morkakeprøve er en analyse av celler fra morkaken. Morkaken utvikles fra det befruktede egget. Arvestoffet i morkaken er derfor (oftest) det samme som i fosteret.
Morkakeprøve gir svar på om fosteret har en medfødt eller arvelig sykdom eller tilstand. Trisomi 13, 18 eller 21 er eksempler på medfødte tilstander.
Hvem får tilbud om morkakeprøve?
Du kan få tilbud om morkakeprøve hvis
- det er økt risiko for at fosteret kan ha en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand
- det er påvist fosteravvik på ultralyd
- NIPT viser høy sannsynlighet for trisomi hos fosteret (i noen tilfeller)
For å få utført en morkakeprøve, må du få henvisning til avdeling for medisinsk genetikk eller fostermedisinsk senter. Du vil få veiledning og informasjon om undersøkelsen i forkant.
Morkakeprøve kan tas etter svangerskapsuke 11, oftest mellom uke 11 og 14.
Hvordan foregår morkakeprøve?
Morkakeprøve kan utføres på to ulike måter:
- gjennom bukveggen (transabdominalt)
- via skjeden gjennom livmorhalsen (transcervikalt)
Først gjøres det en ultralydundersøkelse for å finne ut hvilken metode som er den beste. Dette avhenger av hvor morkaken din er plassert.
Under ultralydveiledningen stikkes det en nål gjennom bukveggen din og inn i morkaken. Deretter suges det ut litt vev fra morkaken.
Alternativt føres det en liten klype/kanyle via livmorhalsen din og inn til morkaken, før det tas ut litt vev.
Prøvetakingen kan gjøre litt vondt. Smerten oppleves forskjellig fra kvinne til kvinne, men for de fleste er det omtrent som når det blir tatt en celleprøve fra livmorhalsen.
Etter at prøven er tatt, er det ofte anbefalt at du venter cirka 15 minutter før du forlater sykehuset. Du kan bli anbefalt å ta det litt mer med ro i to til tre dager etter undersøkelsen. Du vil vanligvis ikke ha behov for sykemelding.
Hvor lang tid tar det å få svar på undersøkelsen?
Hvor lang tid det tar før du får et svar på prøven, avhenger av hva du skal testes for.
Du vil få informasjon om svartid når du får genetisk veiledning, eller når prøven av deg tas. Svaret blir sendt til deg i et brev, eller formidlet over telefon.
I cirka to prosent av tilfellene gir morkakeprøven et usikkert svar, og da kan det være nødvendig å kontrollere resultatet med en fostervannsprøve.
Er det noen risiko forbundet med undersøkelsen?
Mellom 0,2 til 0,5 prosent av gravide som tar morkakeprøve kan få en komplikasjon som skyldes prøvetakingen, deriblant utilsiktet abort. Aborten skjer da vanligvis i løpet av den første uken etter at prøven er tatt.
Fostervannsprøve
Ved en fostervannsprøve undersøkes fosterets celler fra fostervannet. Fostervannsprøve gir svar på om fosteret har en medfødt eller arvelig sykdom/tilstand. Trisomi 13, 18 eller 21 er eksempler på medfødte tilstander.
Fostervannsprøve tas seinere i svangerskapet enn morkakeprøve; etter svangerskapsuke 15.
Hvem får tilbud om fostervannsprøve?
Du kan få tilbud om fostervannsprøve hvis
- det er økt risiko for at fosteret kan ha en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand
- det er påvist fosteravvik på ultralyd
- NIPT viser høy sannsynlighet for trisomi hos fosteret
For å få utført en fostervannsprøve, må du få henvisning til avdeling for medisinsk genetikk eller fostermedisinsk senter. Du vil få veiledning og informasjon om undersøkelsen i forkant.
Hvordan foregår fostervannsprøve?
Før fostervannsprøven blir tatt, gjøres det en ultralydundersøkelse for å finne ut hvor stort fosteret er, hvor morkaken din ligger og hvor det er best å stikke inn nålen.
Under ultralydveiledningen stikkes det en tynn nål inn i livmorhulen din. Deretter suges det ut cirka 15 ml fostervann eller mer, avhengig av indikasjon og den genetiske analysen. Dette kan gjøre litt vondt, omtrent som en vanlig blodprøve.
Etter at prøven er tatt, er det anbefalt at du venter cirka 15 minutter før du forlater sykehuset. Du kan bli anbefalt å ta det litt mer med ro i to til tre dager etter undersøkelsen. Du vil vanligvis ikke ha behov for sykmelding.
Hvor lang tid tar det å få svar på undersøkelsen?
Hvor lang tid det tar før du får et svar på prøven, avhenger av hva du skal testes for. Noen analyser tar lenger tid.
Du vil få informasjon om svartid når du får genetisk veiledning, eller når prøven blir tatt. Svaret blir formidlet over telefon eller sendt til deg i et brev.
Er det risiko forbundet med fostervannsprøven?
Mellom 0,1 og 0,5 prosent av gravide som tar en fostervannsprøve kan få en komplikasjon på grunn av selve prøvetakingen, deriblant en spontanabort. Aborten skjer da vanligvis i løpet av den første uken etter at prøven er tatt.
Før og etter fosterdiagnostiske undersøkelser
Rett til informasjon om undersøkelsene
Det er en fordel at du og eventuelt partneren din orienterer dere om hva fosterdiagnostikk innebærer før første svangerskapskontroll. Da er det enklere for dere å stille spørsmål.
Jordmor eller fastlege vil gi deg nøytral informasjon om tilbudet om fosterdiagnostikk, og kan svare på spørsmål. Slik kan du/dere får et bedre grunnlag for å ta den beslutningen om fosterdiagnostikk som er riktig for deg eller dere.
Hvis du har behov for tolk, bør du opplyse om dette når du bestiller time.
Hvis du velger å få utført fosterdiagnostikk, må du samtykke skriftlig til at du ønsker at undersøkelsene skal gjennomføres.
Før undersøkelse ved lokalsykehus får du og ev. din partner mer informasjon om den undersøkelsen som skal utføres. Du bør få informasjon om:
- innholdet i undersøkelsen
- hva undersøkelsen kan avdekke
- mulighet for uventede funn
- hvordan og hvor raskt du får svar
- hva som skjer videre hvis undersøkelsen viser at fosteret har sykdom eller avvik, og hvilke konsekvenser dette kan få
Når resultatet er klart
Hvis undersøkelsen viser at fosteret kan ha en sykdom eller et utviklingsavvik, kan du bli henvist til et fostermedisinsk senter hvor du får mer informasjon om:
- hvorvidt det er nødvendig med flere undersøkelser for å få en sikker diagnose. Det anbefales å gjøre en diagnostisk test hvis NIPT viser at fosteret kan ha trisomi 13 ,18 eller 21.
- den aktuelle sykdommen eller tilstanden og forventet prognose.
- rettigheter, mulig oppfølging og aktuelle hjelpetiltak
Dilemmaer kan oppstå
Det er en fordel at du reflekterer over konsekvenser av fosterdiagnostikk og eventuelle dilemmaer som kan oppstå. Selv om de fleste fostre er friske, vil noen gravide oppleve at undersøkelsene gir uventet informasjon, for eksempel at fosteret økt risiko for sykdom eller får påvist en tilstand som gir større eller mindre utviklingsavvik. Dette kan stille deg overfor vanskelige valg knyttet til svangerskapet.
Undersøkelsene kan, som mange andre undersøkelser, gi usikre funn som krever videre utredning for å komme frem til et svar. I slike tilfeller kan ventetiden være belastende. Noen ganger kan prognosen forbli usikker også etter utredning.