Tuberøs sklerose

Hva er tuberøs sklerose?

Sykdommen kalles både tuberøs sklerose kompleks (TSC) og tuberøs sklerose (TS). Navnet på sykdommen kommer av tuber, som betyr knute eller knoll, og sklerose som betyr fortykket eller hard. 

Ved TS kan du få svulster i alle typer vev og organer på ulike tidspunkt i livet.  

Det fødes i gjennomsnitt 5 til 9 barn med TS i Norge hvert år. Vi kjenner til om lag 230 personer med denne diagnosen her i landet. Det er like mange jenter som gutter som får sykdommen. 

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer med tuberøs sklerose i hele landet, deres familie og behandlere.

Hvilke symptomer har tuberøs sklerose?

Tuberøs sklerose har et varierende sykdomsbilde. Svulstene kan oppstå i alle typer vev og organer på ulike tidspunkt i livet. Det er mest vanlig med svulster i:  

• hjerne 
• nyrer 
• hjerte 
• lunger 
• hud 

Symptomene er avhengig av hvor svulstene sitter. Forandringene i hjerne og nyrer gir oftest de alvorligste symptomene. 

Forandringer i hjernen

Ulike typer svulster kan oppstå i hjernen. Disse kan påvirke hjernens utvikling og føre til 

• epilepsi
• lærevansker
• utviklingshemming

Det er vanlig med symptomer fra nervesystemet. Epilepsien er det vanligste. Epilepsien ved TS kan hos noen være mild og bare bestå av et fåtall anfall. Andre har hele livet en vanskelig epilepsi med flere anfallstyper.

Infantile spasmer er en spesiell type epilepsianfall, som særlig opptrer i første leveår. Anfallene arter seg ofte ved at barnet bøyer hodet fremover, slår ut med armene og bøyer eller strekker i hofteleddene. Anfallene kan være svake, for eksempel som et nikk med hodet. De kan opptre enkeltstående eller i serier. 

Svulster i hjernebark, eller i overgangen mellom hjernebark/ hjernemarg er til stede ved fødselen. De øker ikke i antall eller størrelse.  

Noen har svulster inn mot hulrommene i hjernen. Disse kan skape problemer i form av økt trykk, fordi de kan hindre naturlig drenasje av hjernevæsken, og fordi de kan bli så store at det gir et plassproblem. Symptomer på dette er ofte  

• hodepine 
• oppkast 
• synsforstyrrelse 
• forstyrrelser med gangen 
• psykisk endring 
• anfallene blir verre

Slike svulster vokser sjelden etter du har fylt 20 år.  

Forandringer i nyrene

Svulster i nyrene kan gi nyresvikt og blødninger. Vanlige symptomer er 

• høyt blodtrykk 
• smerter i mage eller rygg  
• blod i urinen 

Noen har cyster i nyrene (væskefylte blærer) i tillegg til svulstene.  

Symptomer fra nyrene er sjelden før etter 20-årsalder. 

Forandringer i hjertet

Svulster eller forandringer i hjertet kan gi forstyrrelser i hjerterytmen og høy puls. Svulster i hjertet oppdages noen ganger ved ultralyd før fødsel. De blir som regel mindre de første levemånedene. De gir sjelden komplikasjoner senere.

Forandringer i lungene

Cyster og andre forandringer i lungene kan redusere lungenes funksjon.

Dette kan gi  

• kortpustethet 
• hoste 
• økt slimdannelse 
• blodig spytt 
• brystsmerter 

Symptomer kommer sjelden før 30-årsalder og rammer i hovedsak kvinner. 

Hudforandringer

Det er svært vanlig med hudforandringer. Mange har hvite flekker, det vil si områder i huden med manglende pigment. Typiske hudforandringer i ansiktet er kviselignende knuter (angiofibromer), som særlig sitter over nesen og ut mot kinnene.  

Andre vanlige hudforandringer er fortykket hud over korsryggen og bindevevsknuter ved neglebåndet eller under neglene. 

Munnhulen og tennene

Noen har små, nålestikkformede groper i emaljen (pits) som kan mistolkes som hull i tennene. Bindevevssvulster i tannkjøttet forekommer også.

Annet

Cyster og svulster i skjelett, øyne og i andre organer kan også forekomme.

Tilleggsvansker ved tuberøs sklerose

Personer med TS har økt risiko for nevropsykiatriske vansker som autisme, ADHD, og psykiske vansker.

De nevropsykiatriske vanskene ved tuberøs sklerose har fått betegnelsen TAND. TAND er en forkortelse for TSC-Associated Neuropsychiatric Disorders, som er en samlebetegnelse for bio-psyko-sosiale vansker ved TS. 

Årsaker til tuberøs sklerose

Årsaken til tuberøs sklerose er genetisk.

Tuberøs sklerose skyldes en genfeil i genet TSC1 ellerTSC2. Disse genene er oppskrifter for proteinene hamartin og tuberin, som spiller en viktig rolle i alle kroppens celler. Inne i cellen går de to proteinene sammen og danner et proteinkompleks som bremser cellens vekst. Ved feil i ett av proteinene vil vekstreguleringen i cellen bli forstyrret, og det er dette som gir opphavet til svulstene i tuberøs sklerose. At de to proteinene har et tett samarbeid, forklarer hvorfor genfeil i to forskjellige gener kan føre til nokså likt sykdomsbilde.  

• Hos 85 til 90 prosent av alle med TS finner man en genfeil i enten TSC1 eller TSC2. 
• Hos 10 til 15 prosent finner man ikke noen genfeil.  En del av disse har forandringer bare i noen av kroppens celler (mosaikk) som kan påvises ved spesielle metoder.  
• Hos 2 av 3 er genfeilen nyoppstått og ikke arvet.  
• Hos 1 av 3 er genfeilen arvet fra mor eller far. Det er 50 prosent sjanse for å få et barn med tuberøs sklerose dersom man selv har sykdommen.

Hvordan stilles diagnosen tuberøs sklerose?

Diagnosen stilles på bakgrunn av

• karakteristiske forandringer i hjerne, nyre, hjerte hud, øyne, munnhule, tenner og/eller skjelett,
• og/eller påvist genfeil i ett av de to genenene TSC1 og TSC2

Når en person har fått diagnosen tuberøs sklerose, vil nære slektninger få tilbud om undersøkelse (foreldrene, søsken og eventuelle barn). 

Diagnosen bør registreres i kjernejournalen din. 

Behandling og oppfølging ved tuberøs sklerose

Ettersom sykdomsbildet er ulikt fra person til person, vil også behandling og oppfølging variere. 

Det er spesielt voksende svulster som trenger behandling, enten med kirurgi eller med medisiner. Dette gjelder særlig svulster i hjerne og nyrer. 

Epilepsi behandles med epilepsimedisiner (oslo-universitetssykehus.no). Dersom disse ikke har god nok virkning, vil legene vurdere andre behandlingsformer. Dette kan dreie seg om: 

• kirurgi 
• ketogen diett 
• vagusnervestimulator  
• medikamentell behandling med mTOR-hemmer (everolimus/Votubia) (oslo-universitetssykehus.no)

Hos de minste barna er det viktig å være oppmerksom på tegn til infantile spasmer. Da kan barnet få effektiv behandling tidlig, og barnet vil få en best mulig kognitiv utvikling. På YouTube finnes illustrative videoer som viser infantile spasmer og andre epileptiske anfall.

Medikamenter som inneholder mTOR-hemmere brukes i behandlingen av tuberøs sklerose. Behandlingen vurderes dersom du har 

• voksende svulster i hjernen hvis operasjon er vanskelig 
• voksende svulster i nyrene 
• epilepsi som er vanskelig å behandle 

Hudforandringer i form av bindevevsknuter (angiofibromer) kan også behandles med salve eller krem som inneholder mTOR-hemmer (rapamycin/sirolimus) (oslo-universitetssykehus.no). 

Det anbefales nevropsykologisk testing i småbarnsalder, ved skolestart og når man opplever utfordringer som kan ha med hukommelse og kognitive funksjoner å gjøre. 

Barn vil som regel ha minst årlig oppfølging av barnelege. Hos voksne avhenger det av hvordan sykdommen arter seg. Det kan være nødvendig med jevnlige kontroller av ulike organer. Alle voksne følges livet ut med regelmessige bilder av nyrene på grunn av risiko for utvikling av svulster. Alle voksne kvinner skal få undersøkt lungene hvert femte til syvende år med CT frem til overgangsalder.

TS står på diagnoselisten for sjeldne medisinske tilstander (SMT-liste A) og gir rett til stønad til nødvendig tannbehandling. TAKO-senteret (lovisenbergsykehus.no) kan være behjelpelig med vurdering av tannproblematikk hos personer med tuberøs sklerose.

Prognose ved tuberøs sklerose

TS kan ikke kureres, men det finnes behandling og oppfølging som reduserer symptomer og risikoen for alvorlige komplikasjoner.  

Tuberøs sklerose er en kronisk sykdom som kan forverre seg over tid og symptomer kan utvikle seg på forskjellige tidspunkt gjennom livet. Noen har bare enkelte vansker, mens andre har behov for omfattende medisinsk oppfølging og tilrettelegging gjennom hele livet. Noen har kun hudforandringer, mens andre får svært alvorlig epilepsi som er vanskelig å behandle.  

• Opp mot 80 til 90 prosent utvikler epilepsi. 
• 55 til 85 prosent utvikler nyreforandringer  
• Om lag 50 prosent har utviklingshemming 
• Om lag 30 prosent har autismespektervansker 

 Tilleggsvansker som ADHD, atferdsvansker, angst og depresjon er ikke uvanlig. 

Å leve med tuberøs sklerose

Hvilken medisinsk oppfølging du vil få og hvordan sykdommen påvirker deg avhenger av hvordan sykdommen arter seg for deg. Siden tuberøs sklerose kan ramme på ulike måter kan det bli mange instanser å forholde seg til. For mange vil ansvarsgruppe og individuell plan (IP) være gode verktøy for organisering av nettverket rundt den enkelte og for å tilrettelegge for samarbeid.

Det er viktig med godt samarbeid med kommunal pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) for å tilrettelegge barnehage og skolegang best mulig.