Tuberøs sklerose

Kva er tuberøs sklerose?

Sjukdomen blir kalla både tuberøs sklerose kompleks (TSC) og tuberøs sklerose (TS). Namnet på sjukdomen kjem av tubar, som betyr knute eller knoll, og sklerose som betyr fortjukka eller hard.

Ved TS kan du få svulstar i alle typar vev og organ på ulike tidspunkt i livet.  

Det fødast i gjennomsnitt 5 til 9 barn med TS i Noreg kvart år. Vi kjenner til om lag 230 personar med denne diagnosen her i landet. Det er like mange jenter som gutar som får sjukdomen.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssjukehus gir informasjon og rettleiing til personar med tuberøs sklerose i heile landet, familien og behandlarane deira.

Symptom ved tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose har eit varierande sjukdomsbilete. Svulstane kan oppstå i alle typar vev og organ på ulike tidspunkt i livet. Det er mest vanleg med svulstar i:  

• hjerne
• nyrer
• hjarte
• lunger
• hud

Symptoma er avhengige av kvar svulstane sit. Forandringane i hjerne og nyrer gir oftast dei alvorlegaste symptoma. 

Forandringar i hjernen

Ulike typar svulstar kan oppstå i hjernen. Desse kan påverke utviklinga av hjernen og føre til

• epilepsi
• lærevanskar
• utviklingshemming

Det er vanleg med symptom frå nervesystemet. Epilepsien er det vanlegaste. Epilepsien ved TS kan hos nokon vere mild og berre bestå av eit fåtal anfall. Andre har heile livet ein vanskeleg epilepsi med flere anfallstypar.

Svulstar i hjernebork, eller i overgangen mellom hjernebork/ hjernemarg er til stades ved fødselen. Dei aukar ikkje i talet på eller storleik.  

Nokon har svulstar inn mot holromma i hjernen. Desse kan skape problem i form av auka trykk, fordi dei kan hindre naturleg drenasje av hjernevæska, og fordi dei kan bli så store at det gir eit plassproblem.

 Symptom på dette er ofte  

• hovudverk 
• oppkast 
• synsforstyrring 
• forstyrringar med gongen 
• psykisk endring 
• anfalla blir verre

Slike svulstar veks sjeldan etter du har fylt 20 år.  

Forandringar i nyrene

Svulstar i nyrene kan gi nyresvikt og blødingar. Vanlege symptom er 

• høgt blodtrykk 
• smerter i mage eller rygg  
• blod i urinen 

Nokon har cystar i nyrene (væskefylte blærer) i tillegg til svulstane.  

Symptom fra nyrene er sjeldan før etter 20-årsalder. 

Forandringar i hjartet

Svulstar eller forandringar i hjartet kan gi forstyrringar i hjarterytmen og høg puls. Svulstar i hjartet blir av og til oppdaga ved ultralyd før fødsel. Dei blir som regel mindre dei første levemånadane, og gir sjeldan komplikasjonar seinare.

Forandringar i lungene

Cystar og andre forandringar i lungene kan redusere funksjonen til lungene.

Dette kan gi  

• kortpustaheit 
• hoste 
• auka slimdanning 
• blodig spytt 
• brystsmerter 

Symptom kjem sjelden før 30-årsalder og rammar i hovudsak kvinner. 

Forandringar i huda

Det er svært vanleg med forandringar i huda. Mange har kvite flekkar, det vil seie område i huda med manglande pigment.

Typiske hudforandringar i ansiktet er kviseliknande knutar (angiofibromer), som særleg sit over nasen og ut mot kinna.

Andre vanlege hudforandringar er 

• fortjukka hud over korsryggen
• bindevevsknutar ved neglebandet eller under neglene 

Munnhole og tenner

Nokon har små, nålestikkforma groper i emaljen (pits) som kan mistolkast som hol i tennene. Bindevevssvulstar i tannkjøtet førekjem òg.

Andre symptom

Cystar og svulstar i skjelett, auge og i andre organ kan òg førekome.

Tilleggsvansker ved tuberøs sklerose

Personar med TS har auka risiko for nevropsykiatriske vanskar som autisme, ADHD, og psykiske vanskar.

Dei nevropsykiatriske vanskane ved tuberøs sklerose har fått nemninga TAND. TAND er ei forkorting for TSC-Associated Neuropsychiatric Disorders, som er eit samleomgrep for bio-psyko-sosiale vanskar ved TS. 

Årsaker til tuberøs sklerose

Årsaka til tuberøs sklerose er genetisk.

Tuberøs sklerose kjem av ein genfeil i genet TSC1 eller TSC2. Desse gena er oppskrifter for proteina hamartin og tuberin, som spelar ei viktig rolle i alle cellene i kroppen. Inne i cella går dei to proteina saman og dannar eit proteinkompleks som bremsar veksten av cella. 

Ved feil i eitt av proteina vil vekstreguleringa i cella bli forstyrra, og det er dette som gir opphavet til svulstane i tuberøs sklerose. At dei to proteina har eit tett samarbeid, forklarer kvifor genfeil i to ulike gen kan føre til nokså likt sjukdomsbilete.

• Hos 85 til 90 prosent av alle med TS finn ein ein genfeil i enten TSC1 eller TSC2.
• Hos 10 til 15 prosent finn ein ikkje nokon genfeil.  Ein del av desse har forandringar berre i nokre av cellene i kroppen (mosaikk) som kan påvisast ved spesielle metodar.  
• Hos 2 av 3 er genfeilen nyoppstått og ikkje arva.  
• Hos 1 av 3 er genfeilen arva frå mor eller far. Det er 50 prosent sjanse for å få eit barn med tuberøs sklerose dersom ein sjølv har sjukdomen.

Korleis blir diagnosen stilt?

Diagnosen blir stilt på bakgrunn av

• karakteristiske forandringar i hjerne, nyre, hjarte hud, auge, munnhòle, tenner og/eller skjelett
• og/eller påvist genfeil i eitt av dei to genane TSC1 og TSC2

Når ein person har fått diagnosen, vil nære slektningar (foreldre, søsken og eventuelle barn) få tilbod om undersøking.

Diagnosen bør registrerast som kritisk informasjon. 

Behandling og oppfølging

Ettersom sjukdomsbiletet er ulikt frå person til person, vil òg behandling og oppfølging variere.

Det er spesielt veksande svulstar som treng behandling, enten med kirurgi eller med medisinar. Dette gjeld særleg svulstar i hjerne og nyrer.

Epilepsi blir behandla med epilepsimedisiner (oslo-universitetssykehus.no). Dersom desse ikkje har god nok verknad, vil legane vurdere andre behandlingsformer, som  

• kirurgi 
• ketogen diett 
• vagusnervestimulator  
• medikamentell behandling med mTOR-hemmer (everolimus/Votubia) (oslo-universitetssykehus.no)

Hos dei minste barna er det viktig å vere merksam på teikn til infantile spasmar. Då kan barnet få effektiv behandling tidleg, og barnet vil få ei best mogleg kognitiv utvikling. På YouTube finst det videoar som viser infantile spasmar og andre epileptiske anfall.

Medikament som inneheld mTOR-hemmere blir brukt i behandlinga av tuberøs sklerose. Behandlinga blir vurdert dersom du har

• veksande svulstar i hjernen viss operasjon er vanskeleg
• veksande svulstar i nyrene
• epilepsi som er vanskeleg å behandle

Hudforandringar i form av bindevevsknutar (angiofibromer) kan òg behandlast med salve eller krem som inneheld mTOR-hemmer (rapamycin/sirolimus) (oslo-universitetssykehus.no). 

Det blir anbefalt nevropsykologisk testing i småbarnsalder, ved skulestart og når ein opplever utfordringar som kan ha med minne og kognitive funksjonar å gjere.

Barn vil som regel få årleg oppfølging av barnelege. Hos vaksne avheng det av korleis sjukdomen artar seg. Det kan vere nødvendig med jamlege kontrollar av ulike organ. Alle vaksne blir følgde livet ut, med regelmessige bilete av nyrene på grunn av risiko for utvikling av svulstar. Alle vaksne kvinner skal få undersøkt lungene kvart femte til sjuande år med CT fram til overgangsalder.

TS står på diagnoselista for sjeldne medisinske tilstandar (SMT-liste A) og gir rett til stønad til nødvendig tannbehandling. TAKO-senteret (lovisenbergsykehus.no) kan være behjelpeleg med vurdering av problem med tenner hos personer med tuberøs sklerose.

Prognose ved tuberøs sklerose

TS kan ikkje kurerast, men det finst behandling og oppfølging som reduserer symptom og risikoen for alvorlege komplikasjonar.

 Tuberøs sklerose er ein kronisk sjukdom som kan forverre seg over tid og symptom kan utvikle seg på ulike tidspunkt gjennom livet. Nokon har berre enkelte vanskar, medan andre har behov for omfattande medisinsk oppfølging og tilrettelegging gjennom heile livet. Nokon har berre hudforandringar, medan andre får svært alvorleg epilepsi som er vanskeleg å behandle.  

• Opp mot 80 til 90 prosent utviklar epilepsi.
• 55 til 85 prosent utviklar nyreforandringar  
• Om lag 50 prosent har utviklingshemming
• Om lag 30 prosent har autismespektervanskar 

Tilleggsvanskar som ADHD, åtferdsvanskar, angst og depresjon er ikkje uvanleg. 

Å leve med tuberøs sklerose

Kva for ei medisinsk oppfølging du vil få og korleis sjukdomen påverkar deg avheng av korleis sjukdomen artar seg for deg. Sidan tuberøs sklerose kan ramme på ulike måtar kan det bli mange instansar å forhalde seg til.

For mange vil ansvarsgruppe og individuell plan (IP) vere gode verktøy for organisering av nettverket rundt kvar enkelt og for å legge til rette for samarbeid.

Det er viktig med eit godt samarbeid med kommunal pedagogisk-psykologisk teneste (PPT) for å legge til rette barnehage og skulegang best mogleg.