Tuberøs sklerose

Oppsummering

Sykdommen kalles både tuberøs sklerose kompleks (TSC) og kun tuberøs sklerose (TS).

Det anslås at fire til ni av 100 000 har tuberøs sklerose, men at omtrent halvparten av disse ikke er diagnostisert. Det er lik forekomst hos gutter og jenter. Det fødes i gjennomsnitt fire barn med tuberøs sklerose i Norge hvert år. Vi kjenner til 230 personer med denne diagnosen her i landet.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med tuberøs sklerose, deres familie og deres behandlere.

Symptomer ved tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose har et varierende sykdomsbilde. Svulstene kan oppstå i alle typer vev og organer på ulike tidspunkt i livet. Vanligst er svulster i

• hjerne
• nyrer
• hjerte
• lunger
• hud

Symptomene er avhengig av hvor svulstene sitter. Forandringene i hjerne og nyrer gir oftest de alvorligste symptomene.

Hjernen

Ulike typer svulster kan oppstå i hjernen. Disse kan påvirke hjernens utvikling og føre til epilepsi, lærevansker og utviklingshemming. 

Epilepsien ved Tuberøs sklerose kan hos noen være mild og bare bestå av et fåtall anfall. Andre har hele livet en vanskelig epilepsi med flere anfallstyper. Infantile spasmer er en spesiell type epilepsianfall, som særlig opptrer i første leveår. Anfallene arter seg ofte ved at barnet bøyer hodet fremover, slår ut med armene og bøyer eller strekker i hofteleddene. Anfallene kan være svake, for eksempel som et nikk med hodet. De kan opptre enkeltstående eller i serier.

Svulster i hjernebark, eller i overgangen mellom hjernebark/ hjernemarg er til stede ved fødselen. De øker ikke i antall eller størrelse.

Noen har svulster inn mot hulrommene i hjernen. Disse kan skape problemer i form av økt trykk, fordi de kan hindre naturlig drenasje av hjernevæsken, og fordi de kan bli så store at det gir et plassproblem. Symptomer på dette er ofte hodepine, oppkast, synsforstyrrelse, gangforstyrrelser, psykisk endring eller forverret anfallssituasjon. Det sees sjelden vekst av slike svulstene etter 20-årsalder.

Nyrene

Svulster i nyrene kan gi nyresvikt og blødninger. Vanlige symptomer er høyt blodtrykk, smerter i mage/rygg og blod i urin. Noen har cyster (væskefylte blærer) i tillegg til svulstene. Forandringer øker med alderen og gir sjelden symptomer før etter 20-årsalder.

Hjertet

Svulster eller forandringer i hjerte kan gi rytmeforstyrrelser og høy puls. Svulster i hjertet oppdages noen ganger ved ultralyd før fødsel. De går som regel tilbake i størrelse de første levemånedene og det er sjelden komplikasjoner senere.

Lungene

Cyster og andre forandringer i lungene kan redusere lungenes funksjon. Dette kan gi kortpustethet, hoste, økt slimdannelse og blodig spytt. Symptomer kommer sjelden før 30-årsalder og rammer i hovedsak kvinner.

Huden

Det er svært vanlig med hudforandringer. Mange har hvite flekker, det vil si områder i huden med manglende pigment. Typiske hudforandringer i ansiktet er kviselignende knuter (angiofibromer), som særlig sitter over nesen og ut mot kinnene. Andre vanlige hudforandringer er fortykket hud over korsryggen og bindevevsknuter ved neglebåndet eller under neglene.

Munnhulen og tennene

Noen har små, nålestikkformede groper i emaljen (pits) som kan mistolkes som hull i tennene. Bindevevssvulster i tannkjøttet forekommer også.

Annet

Cyster og svulster i skjelett, øyne og i andre organer kan også forekomme.

Tilleggsvansker

Personer med tuberøs sklerose har økt risiko for autisme, ADHD og psykiske vansker.

Årsaker til tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose skyldes en genfeil i ett av de to genene TSC1 og TSC2. Disse genene er oppskrifter for proteinene hamartin og tuberin, som spiller en viktig rolle i alle kroppens celler. Inne i cellen går de to proteinene sammen og danner et proteinkompleks som bremser cellens vekst. Ved feil i ett av proteinene vil vekstreguleringen i cellen bli forstyrret, og det er dette som gir opphavet til svulstene i tuberøs sklerose. Det at de to proteinene har et tett samarbeid, forklarer hvorfor genfeil i to forskjellige gener kan føre til nokså likt sykdomsbilde.

Hos 85- 90 prosent av alle med tuberøs sklerose finner man en genfeil i enten TSC1 og TSC2. Hos 10-15 prosent finner man ikke noen genfeil. En del av disse har forandringer bare i noen av kroppens celler (mosaikk) som kan påvises ved spesielle metoder.

Hos 2/3 er genfeilen nyoppstått og ikke arvet. Hos 1/3 er genfeilen arvet fra mor eller far. Det er 50 prosent sjanse for å få et barn med tuberøs sklerose dersom man selv har sykdommen.

Hvordan stilles diagnosen tuberøs sklerose?

Diagnosen stilles på bakgrunn av

• karakteristiske forandringer i hjerne, nyre, hjerte hud, øyne, munnhule/tenner og/eller skjelett,
• og/eller påvist genfeil i ett av de to genenene TSC1 og TSC2

Når en person har fått diagnosen tuberøs sklerose, vil det være aktuelt å undersøke første grads slektninger (foreldrene, søsken og eventuelle barn).ernejournalen din

Kontakt legen din for å registrere kritisk informasjon

Ved å sjekke at all kritisk informasjon er registrert og legge til egne opplysninger, kan du bidra til å gjøre kjernejournalen din bedre.

Behandling ved tuberøs sklerose

Ettersom sykdomsbildet er ulikt fra person til person, vil også behandling og oppfølging variere.

Det er spesielt voksende svulster som trenger behandling, enten kirurgisk eller medikamentelt. Dette gjelder særlig svulster i hjerne og nyrer.

Epilepsi behandles med epilepsimedisiner (oslo-universitetssykehus.no). Dersom disse ikke har tilstrekkelig effekt, bør andre behandlingsformer vurderes, noe som inkluderer kirurgi, ketogen diett, vagus nerve stimulator og medikamentell behandling med mTOR-hemmer (everolimus/Votubia) (oslo-universitetssykehus.no).

Hos de minste barna er det viktig å være oppmerksom på tegn til infantile spasmer slik at tidlig og effektiv behandling kan igangsettes og barnet få en best mulig kognitiv utvikling.

Medikamenter som inneholder mTOR-hemmere har blitt en ny form for behandlingen ved tuberøs sklerose. Behandlingen vurderes ved voksende svulster i hjernen og nyrene og ved vanskelig epilepsi. Hudforandringer i form av angiofibromer (bindevevsknuter) kan også behandles med salve eller krem som inneholder mTOR-hemmer (rapamycin/sirolimus)(oslo-universitetssykehus.no).

Det anbefales nevropsykologisk testing i småbarnsalder, ved skolestart og eventuelt ved andre overgangsfaser.

Barn vil som regel ha minst årlig oppfølging av barnelege, mens hos voksne avhenger det av sykdomsbyrden. Alle voksne skal følges livet ut med regelmessige bilder av nyrene på grunn av risiko for utvikling av svulster.

Tuberøs sklerose står på SMT-liste A som gir rett til stønad til nødvendig tannbehandling. TAKO-senteret (lovisenbergsykehus.no) kan være behjelpelig med vurdering av tannproblematikk hos personer med tuberøs sklerose.

Prognose

Noen har bare enkelte vansker, mens andre har behov for medisinsk oppfølging og tilrettelegging gjennom hele livet.

Opp mot 80-90 prosent utvikler epilepsi, nyreforandringer forekommer hos 55-85 prosent. Utviklingshemming forekommer hos omtrent halvparten, men rundt 30 prosent har autismespektervansker. Tilleggsvansker som ADHD, atferdsvansker, angst og depresjon er også vanlig.

Å leve med tuberøs sklerose

Medisinsk oppfølging avhenger av sykdomsbildet. Siden tuberøs sklerose kan ramme på ulike måter kan det bli mange instanser å forholde seg til. For mange vil ansvarsgruppe og individuell plan (IP) være gode verktøy for organisering av nettverket rundt den enkelte og for å tilrettelegge for samarbeid.

Samarbeid med kommunal pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) er viktig for å tilrettelegge barnehage og skolegang best mulig.
Diagnosen bør registreres i kjernejournal.