Forskning knyttet til sjeldne diagnoser

Forskningsaktiviteten knyttet til sjeldne diagnoser er svært variert. For noen grupper er det høy forskningsaktivitet, for andre liten. Her finner du også veier til siste nytt om sjeldne diagnoser.

Forsker ser inn i mikroskop

Flere medisinske miljøer er opptatt av å tilegne seg ny kunnskap om årsaker og behandlingsmuligheter for enkelte sjeldne diagnoser og diagnosegrupper. For andre grupper er det liten forskningsaktivitet.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) synliggjør behovet for forskning på sjeldne diagnoser, og stimulerer derfor til forskning som får fram kunnskap om diagnosegruppenes ulike utfordringer og levekår.

Prosjektmidler og konferansemidler

Det er ledelsen av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser som fordeler midler til prosjekter knyttet til sjeldne diagnoser. Les mer om tilskuddsordningen, hvordan du søker, hvem som har fått støtte før og retningslinjer på Oslo universitetssykehus sine nettsider. 

Internasjonalt samarbeid

Forutsetning for god forskning på sjeldne diagnoser avhenger av internasjonalt samarbeid. Flere av kompetansesentrene er involvert i slikt samarbeid. Aktuell forskning knyttet til enkeltdiagnoser finner du under det enkelte kompetansesenteret.

NKSD følger også med på de europeiske referansenettverkene (ERN), og jobber målrettet med å oppdatere databasen Orpha.net. Har du spørsmål om det internasjonale arbeidet kan du kontakte Lene Martinsen, rådgiver internasjonalt arbeid: tlf 23 02 69 77 / lenma2@ous-hf.no

Ikke alle med en sjelden diagnose har en egen, nasjonal brukerforening. Da kan det være lurt å ta kontakt på Sjeldentelefonen 800 41 710. Du kan også starte letingen hos FFO for å høre om de vet om noen grupper i utlandet eller har andre tips.

Utvikling og etablering av registre for sjeldne diagnoser

​For å kunne forske må en samle data. For å gi bedre tjenester må vi vite mer. En viktig kilde til slike data kan være fra et register. Det er utviklet egne kvalitetsregistre for noen sjeldne diagnoser.

Sosiale medier og nyheter

​Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser har ni kompetansesentre og en fellesenhet som følger med på utviklingen innen forskning, og det tilgjengelige hjelpetilbudet. Både pasienter, brukere, pårørende og fagpersoner kan søke råd hos oss:

Innholdet er levert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

Sist oppdatert mandag 9. januar 2023