Laforas sykdom

Laforas sykdom er en alvorlig, genetisk tilstand som kjennetegnes av ufrivillige muskelrykninger (myoklonier) og økende kognitiv svikt. Sykdommen oppstår hos en tidligere frisk ungdom og forverres gradvis.

Hva er Loforas sykdom?

Laforas sykdom er svært sjelden. Det er anslått sykdommen rammer fire personer per million. Sykdommen forekommer over hele verden, men er mest vanlig i befolkninger hvor det ofte er ekteskap mellom slektninger.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med Laforas sykdom, deres familie og deres behandlere.

Symptombilde

Laforas sykdom debuterer mellom åtte og 19 år, vanligvis ved 14-16 års alder.

De første symptomene på sykdommen kan være epileptiske anfall i form av forbigående blindhet eller visuelle hallusinasjoner. Dette etterfølges snart av myoklonier og andre typer epileptiske anfall.

Det er vanlig med endringer i atferd og psykiske vansker, og etter hvert økende kognitiv svikt. Du kan også oppleve motoriske vansker som ustøhet, koordineringsvansker og utydelig tale.

  • Epilepsi med flere anfallstyper
    • Myoklonier består av korte, ufrivillige rykk i muskulaturen. Ved Laforas sykdom utløses myokloniene ofte av ulike typer stimuli (for eksempellysblink, bevegelser og emosjoner) og er den mest typiske anfallstypen
    • Generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK) starter med en tilstivning (tonisk fase), der man mister bevissthet, før det kommer kraftige rykninger i hele kroppen (klonisk fase).
    • Atypiske absenser er episoder med fjernheter, og ofte tilleggsymptomer som øyedreining, grimaser og små rykk. Anfallene starter og slutter gradvis, og varer lengre enn vanlige absenser.
    • Atoniske anfall er anfall der man mister all kraft i muskulaturen og faller sammen. Dette skjer plutselig, og medfølger betydelig risiko for skader.
    • Fokale anfall med synsforstyrrelser
  • Nevrologiske utfall
    • Ustøhet (ataksi) som medfører gangforstyrrelser
    • Koordinasjonsvansker
    • Talevansker (dysartri)

  • Synsforstyrrelser
    • Vansker med å forstå og tolke synsinntrykk (visuell agnosi)
    • Forbigående blindhet
    • Visuelle hallusinasjoner

  • Atferdsendringer/psykiske problemer
  • Økende kognitiv svikt
    • Vansker med å bearbeide og tolke informasjon
    • Redusert tempo
    • Problemer med hukommelsen
    • Språkvansker
    • Vansker med å regulere følelser
    • Demens

Årsaker til Laforas sykdom

Laforas sykdom er forårsaket av en feil i ett av de to genene EPM2A eller EPM2B (NHLRC1). For å bli syk, må du arve en feil i genet fra mor og i genet fra far. Begge foreldre er altså bærere av genfeilen, men er selv friske. Denne type arvegang kalles autosomalt vikende (recessiv).

EPM2A og EPM2B er koder for to proteiner, henholdsvis laforin og malin. Laforin og malin danner sammen en struktur som påvirker dannelsen av glykogen.
Når strukturen ikke fungerer slik den skal, får man en opphopning av et sukkermolekyl, polyglukosan, i flere av kroppens celler. Dette fører til dannelsen av de karakteristiske Lafora-legemene (også kalt inklusjonslegemene).

Utredning og diagnose

Ved nyoppståtte myoklonier og anfall hos en tenåring, vil de fleste leger mistenke epilepsitypen juvenil myoklon epilepsi (JME). Imidlertid vil EEG (elektroencefalografi) vise et annet bilde ved Laforas sykdom enn ved JME. Med tiden vil man også se en forverring av EEG med langsommere bakgrunnsaktivitet.

Du finner mer informasjon om EEG på oslo-universistetsykehus.no.

I begynnelsen av sykdommen vil en MR-undersøkelse av hjernen vise normale funn, men etter noen år vil det være mildt hjernesvinn (atrofi).

En genetisk prøve vil vise mutasjon i et av genene hos mer enn 80 prosent av de som får denne sykdommen.

Hos noen pasienter vil legene vurdere om det skal tas en prøve av huden for å se etter Lafora-legemer.

Behandling for Laforas sykdom

Det finnes ingen helbredende behandling for sykdommen. Behandlingen retter seg i hovedsak mot epilepsien.

I tidlige stadier kan epilepsimedisiner være effektive mot myokloniene og GTK-anfallene, og dessuten begrense langvarige epilepsianfall (status epilepticus). Flere typer epilepsimedisiner er kan ha noe effekt (Orfiril, Keppra, Topimax, Zonegran, Piracetam, Rivotril, Fenemal, Fycompa). Etter hvert avtar effekten av medikamentene.

Ketogen diett er en etablert behandlingsmetode mot epilepsi som er vanskelig å behandle med medikamenter. Det forskes på om ketogen diett også kan ha behandlingseffekt for Laforas sykdom.

Psykiatriske problemer som depresjon og psykose kan behandles med legemidler mot psykiske lidelser. Sykdommen er katastrofal for dem den rammer, samt familien rundt. Derfor blir psykososial støtte svært viktig.

Fysioterapi er viktig ettersom sykdommen medfører økende motoriske utfordringer.

Prognose

Sykdomsbildet varierer fra person til person, men hos alle vil sykdommen sykdommen gradvis forverres og levealder er betydelig forkortet. Unntaksvis er det beskrevet personer som har levd med sykdommen i flere tiår, noe som særlig gjelder om dem med sen debut.

Mot slutten av livet vil en person med Laforas sykdom ha nærmest sammenhengende myoklonier. De vil ha vansker med å snakke og spise, være avhengig av rullestol og til slutt bli sengeliggende.

Å leve med

Den medisinske oppfølgingen vil i stor grad rette seg mot behandling av epilepsien. Diagnosen er svært belastende og barnet/ungdommen, foreldre og søsken vil ha behov for tett oppfølging fra flere instanser.

Tett samarbeid med kommunal pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) vil være viktig for å kunne tilrettelegge skolegang best mulig.

Det kan bli mange instanser å forholde seg til for foreldre til et barn med Laforas sykdom og for mange vil koordinator og individuell plan (IP) være gode verktøy for å organisere nettverket rundt barnet og for å tilrettelegge for samarbeid.

Få hjelp og støtte

Å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede diagnose, kan være en viktig støtte. Laforas sykdom har ingen egen brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson.

I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.

Epilepsiforbundet Sjeldne – nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi har som mål å ivareta og gi et tilbud til de som selv har – eller er pårørende til – en person med en sjelden epilepsi som medfører sammensatte og komplekse utfordringer

Mer informasjon på nettsiden til det nasjonale kompetansesenteret

Du finner mer informasjon om Laforas sykdom på nettsidene til Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

GeneReview. Progressive Myoclonus Epilepsy, Lafora Type. Jansen AC & Andermann E: Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1389/

Lafora disease – from pathogenesis to treatment strategies. Nat Rev Neurol 2018; 14 (10): 606-617. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30143794

Mitra, S., E. Gumusgoz, and B. A. Minassian. "Lafora disease: Current biology and therapeutic approaches." Revue Neurologique 178.4 (2022): 315-325.

Orsini A et al. The best evidence for progressive myoclonic epilepsy: A pathway to precision therapy. Seizure: European Journal of epilepsy 2019; 71: 247-257. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31476531

Pondrelli, Federica, et al. "Natural history of Lafora disease: a prognostic systematic review and individual participant data meta-analysis." Orphanet Journal of Rare Diseases 16 (2021): 1-10.

Striano P et al. Typical progression of myoclonic epilepsy of the Lafora type: a case report. Nature clinical practice. Neurology 2007; 4 (2): 106-111). Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18256682

Turnbull J. Lafora disease. Epileptic Disorders 2016; 18 (Suppl 2): 38-62. Tilgjengelig fra: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1684/epd.2016.0842

Innholdet er levert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Laforas sykdom. [Internett]. Oslo: Helsedirektoratet; oppdatert tirsdag 1. august 2023 [hentet torsdag 25. juli 2024]. Tilgjengelig fra: https://www.helsenorge.no/sykdom/sjeldne-diagnoser/sjeldne-epilepsidiagnoser/laforas-sykdom/

Sist oppdatert tirsdag 1. august 2023