Gallegangsatresi (tette galleganger)

Oppsummering

Gallegangsatresi er en sjelden diagnose. I Norge fødes det tre til fem barn med gallegangsatresi hvert år.

Årsaken er ukjent og det er mulig at flere faktorer må virke sammen for at et barn skal få gallegangsatresi. Det er ikke holdepunkt for at tilstanden er arvelig.

Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med gallegangsatresi, deres familie og deres behandlere.

Symptombilde

Symptomene på gallegangsatresi oppstår vanligvis to til åtte uker etter fødsel. De første tegnene på gallegangsatresi er gjerne:

• Gulsott som ikke forsvinner etter nyfødtperioden, og som ofte vises først på sclera (det hvite på øyet blir gult).
• Barnet virker friskt de første leveukene, men legger etter hvert dårlig på seg, selv om det spiser mye.
• Barnet får lys avføring og mørk urin, som farger bleien gul. Spedbarn har vanligvis helt vannklar urin.

Disse symptomene oppstår som følge av at den normale strømmen av galle fra lever til tarmen reduseres kraftig, noe som medfører at gallen hoper seg opp i leveren og skader den. Denne tilstanden heter på fagspråk gallestase.

Gallestase hemmer oppsugingen av fett fra maten. Barnet viser dårlig vektøkning, og får mangel på de fettløselige vitaminene A, D, E og K. For lite vitamin K gir økt blødningstendens, som kan være et tegn på gallestase.

Fordi gallegangene er tette, blir ikke avfallstoffet bilirubin skilt ut til tarmen i vanlig mengde, men sirkulerer i blodet. Derfor blir avføringen lys samtidig som urinen blir mørk. Gallesyrer hoper seg opp i huden og kan etter hvert gi kraftig kløe.

​Barn som har synlig gulsott ved tre-ukers alder, må ta en spesiell bilirubinprøve (konjugert bilirubin). Hvis prøven er forhøyet skal barnet utredes for gallegangsatresi.

Omtrent 70–85 prosent av barna som fødes med gallegangsatresi har ingen andre sykdommer eller misdannelser, men hos et mindretall ses andre misdannelser i tillegg, mest vanlig i milten, hjertet og i tarmen.

Behandling

For at gallen skal få tømt seg til tarmen, må barnet opereres så raskt som mulig. Operasjonen som blir gjort heter Kasai-operasjon. De syke, fibrøse gallegangene og galleblæren fjernes. Det lages en tynntarmslynge som sys til leveren slik at galle fra leveren kan tømmes ut i tarmen. I forbindelse med operasjonen blir det ofte tatt en vevsprøve fra leveren. Denne sendes til mikroskopisk undersøkelse for å undersøke hvor skadet leveren er.

Er operasjonen vellykket, blir avføringen farget, urinen lysere og vekt og trivsel øker. Gulsotten kan forsvinne i løpet av få måneder. Hvis barnet ikke viser tegn til trivsel og blodprøvene ikke blir bedre innen tre måneder etter operasjonen, må levertransplantasjon vurderes.

Selv om Kasai-operasjonen var vellykket, reduseres leverfunksjonene over tid. Da kan en levertransplantasjon bli nødvendig. Omtrent to av tre barn med gallegangsatresi gjennomgår en levertransplantasjon før de blir voksne. Noen få blir levertransplantert uten at det foretas en Kasai-operasjon.

Oppfølging på sykehus og hos fastlege

​Medisinsk oppfølging på sykehus, og etter hvert hos fastlege, er nødvendig både for barn, ungdom og voksne som har hatt gallegangsatresi. Barn skal alltid følges tett av en barnelege.

Alle som er født med gallegangsatresi, også de som ikke er transplantert, bør følges med jevnlig legekontroll for å vurdere leverfunksjon, komplikasjoner til leversykdom og behov for behandling. Etter en levertransplantasjon trenger alle tett oppfølging, og de må ta medisiner resten av livet for å hindre avstøtning av den nye leveren.

Det er vanlig å bruke medikamenter som øker galleflyten.

Det er mange måter å behandle plagsom kløe. Legen din vil gi deg individuelle råd om den beste medisinske behandlingen.

Ernæring ved gallegangsatresi

​Ernæring er av svært stor betydning ved nedsatt leverfunksjon, og bør følges opp av klinisk ernæringsfysiolog som hjelper til med å tilrettelegge kosten. Et tilpasset kosthold sammen med de ovennevnte medisinske tiltak vil sikre en best mulig vekst og utvikling, samt en bedret allmenntilstand.

Det er viktig med tilstrekkelig energi i kosten for god vekst og vektutvikling, og mengden med fett i kostholdet må tilpasses graden av gallestase og leversykdom. Noen må bruke en spesiell fettype, MCT-fett, som ikke trenger galle for å fordøyes. Tilskudd av fettløselige vitaminer gis etter behov. Ved store ernæringsproblemer vil sondeernæring bli vurdert.

Alkohol skal unngås ved leversykdom.

Tannhelse og støtte til tannlege

​Leversykdom, medikamenter og et fettfattig kosthold med mye karbohydrater kan føre til tannskader og gi økt fare for hull i tennene. Oppfølging hos tannlege er derfor nødvendig.

Barn får gratis tannbehandling i den offentlige tannhelsetjenesten. Diagnosen gallegangsatresi gir også voksne rett til å få dekket utgifter til undersøkelse og behandling hos tannlege. Egenandelen må imidlertid dekkes av personen selv.

Ved spesielle problemer kan både barn og voksne henvises til TAKO-senteret (Nasjonalt kompetansesenter for oral helse), som er et tann- og helsekompetansesenter som er spesialister på sjeldne diagnoser og tannhelse. Egen tannlege og fastlege kan for eksempel henvise dit.

Å leve med

Det vil variere mye fra person til person hvor mye symptomer de har og hvordan de føler seg. Hele kroppen påvirkes hvis leveren fungerer dårlig. Noen kan ha mindre utholdenhet, dårligere konsentrasjon, og bli trette og slitne. Tilrettelagt fysisk aktivitet eller fysioterapi er nyttig for mange.

Kløe kan gå ut over søvn og konsentrasjon, og vil kreve omfattende behandling og hudpleie.

Barndommen og tenårene

Barn er gode på å tilpasse seg egen livssituasjon. Ofte bekymrer foreldre seg mer enn barnet om hvordan for eksempel framtida vil bli. Etter hvert vil barnet trenge alderstilpasset informasjon om egen diagnose, som kan gis av foreldrene eller av helsepersonell. Kunnskap og gode svar når noen spør vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv.

Tenårene er en spesielt sårbar fase i menneskers liv, og for mange kan det oppleves tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose i denne perioden. Mange ungdommer er bekymret for å skille seg ut. Det kan være en viktig støtte å ha kontakt med andre med samme diagnose eller som er i samme situasjon. Etter hvert som ungdommen blir eldre, er kunnskap om diagnosen viktig for å kunne ta ansvar for egen behandling som voksen og for å finne gode mestringsstrategier som bidrar til god livskvalitet på tross av utfordringer.

Tilrettelegging

Barn som har gjennomgått en Kasai-operasjon eller levertransplantasjon, kan trenge tilrettelegging og oppfølging i barnehage og på skole. Noen kan ha nytte av henvisning til Pedagogisk-psykologisk tjeneste, PP-tjenesten (udir.no). Tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkeltes behov. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsevesenet og hjelpeapparatet. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen.

Det å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for alle mennesker. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med å overføre kompetanse om diagnosen, og om det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole. På den måten kan det skapes en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen.

Husk at sårbare perioder som overgang fra barnehage til skole, overganger i skoleløpet fra skole til studier og arbeidsliv kan by på utfordringer for barn og ungdom. Det er derfor viktig å starte planleggingen av slike overganger tidlig. Senter for sjeldne diagnoser og lokalt hjelpeapparat i kommunen kan være gode støttespillere.

Ansvarsgruppe og individuell plan

I mange tilfeller kan det være klokt, hvis brukeren har behov for koordinerende tjenester fra flere i kommunen, å etablere en ansvarsgruppe og eventuelt å utarbeide individuell plan som ivaretar oppfølgingen. Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer, og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

​Informasjon og støtte til foreldrene

Å få et barn med gallegangsatresi kan oppleves som utfordrende. I den første fasen er det viktig at begge foreldre får kontakt med helsepersonell som har erfaring og kunnskap om diagnosen, og dens behandling. Det er viktig at foreldrene får saklig informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag.

Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine egne opplevelser om det å få et barn med gallegangsatresi, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Erfaring viser at saklig informasjon kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept. Vær derfor åpen om diagnosen og del gjerne tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og nære venner. I tillegg bør foreldre snakke med helsesykepleier og barnets fastlege.

Når barn blir eldre og deler sine følelser og opplevelser om diagnosen, vil foreldre lettere kunne ta imot barnets reaksjoner dersom de selv har bearbeidet sine egne opplevelser.

Tilbud og støtteordninger

Foreldre er velkomne til å ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser som har erfaring i å snakke med foreldre som har fått et barn med en sjelden diagnose. Ta gjerne kontakt med helsesykepleier eller fastlege som kan henvise videre til psykologisk helsepersonell i hjemkommunen. De kan hjelpe med å bearbeide vanskelige følelser.